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    淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症?一例分析

    日期:2017-12-07 15:40:23 来源: 检验视界网 作者:杨新宏 点击:
        患者男,68岁,主因:左侧胸痛5个月,呼吸困难半个月入院。

    一、病例特点:

       1.青年男性,既往体健。

       2.慢性起病病史5个月,病前无诱因,主要表现为左侧胸痛,伴有少许咳嗽、咳痰,1个月前于外院诊断为“左侧肋软骨炎”,给予对症处理,无好转。半个月前无明显诱因患者出现呼吸困难,夜间加重,为进一步诊治入院。

        3.体格检查:发育正常,营养中等,正常面容,神清语利,精神差,查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、出血点、紫癜及瘀斑。周身淋巴结未触及肿大。咽无充血,扁桃体无肿大。胸骨无压痛,左肺呼吸音弱,可闻及散在湿啰音。服软,无压痛,肝脾未触及。双下肢中度水肿。

        4.辅助检查:WBC 8.18×10^9/L,RBC 2.8574×10^12/L,HB 92g/L,PLT 129×10^9/L,中性粒细胞比率60.5%,淋巴细胞比率34.4%,单核细胞比率4.9%。网织百分比1.3%。

        免疫球蛋白M(IgM)39.20 g/L, IgG、IgA均正常。

        血Kappa轻链 591.00 mg/dl, 血Lambda轻链 114.00 mg/dl。
        尿Kappa轻链 15.80 mg/dl, 尿Lambda轻链 0.74 mg/dl。

        铁蛋白(FERR) 189.70 ng/ml, 叶酸(FA)10.96 nmol/l, 维生素B12(B12)725.50 pmol/l。

        男性肿瘤标志物均正常。 

        总蛋白(TP)87.1g/l, 白蛋白(ALB)34.7g/l,碱性磷酸酶(ALP)181.00 U/L, 钾(K)3.00mmol/l,氯(CL)93.00mmol/l,尿素氮(BUN) 11.04mmol/l,肌酐(CRE)195.40 umol/l。血糖(GLU)7.41mmol/l。余生化指标正常。

        N短脑钠肽前体6090pg/ml。

        促红细胞生成素(EPO)177.08 mIU/ml。

    二、初步诊断及诊断依据

        1.多发性骨髓瘤:是以恶性的单克隆性浆细胞异常增生,并分泌大量的单克隆性免疫球蛋白或其片段,发生骨质破坏和其它系统损害。本患者免疫球蛋白M(IgM)39.20 g/L, 血Kappa轻链 591.00 mg/dl, 尿Kappa轻链 15.80 mg/dl, 尿Lambda轻链 0.74 mg/dl。贫血,肾功能异常。待完善骨髓穿刺及活检明确诊断。

        2.巨球蛋白血症:是骨髓中淋巴样浆细胞大量克隆性增生所致,M蛋白为IgM, 无骨质破坏,与IgM型多发性骨髓瘤不同。待完善骨髓象、流式、MYD88基因检测助诊。

        3.意义未明单克隆球蛋白血症:该病除有M蛋白外并无其他临床表现,无骨骼病变,骨髓中浆细胞增多不明显,单克隆免疫球蛋白一般低于骨髓瘤的诊断标准,且历数年无变化,β2微球蛋白水平正常,该患者与之不符。

        4. 其他产生M蛋白的疾病:如重链病,慢性B淋巴细胞白血病,B细胞淋巴瘤,原发性淀粉样变和反应性单克隆球蛋白增多等,自身免疫性疾病,但这些疾病多不具有诊断骨髓瘤的依据。待骨髓象等结果助诊。

    三、骨髓象分析

        增生活跃,粒系增生减低,形态大致正常。红系增生减低,成熟红细胞緍钱状排列。淋巴细胞比例增高占87.0%,胞体小,圆形,边缘整齐或有细小的突起;浆量少或极少,淡蓝色;核圆形,染色聚集成块状;未见核仁。全片共见巨核细胞5个,均为成熟无血小板形成巨核细胞。血小板成堆分布。浆细胞占1.0%,阅片过程中可见2-3个小堆分布的成熟浆细胞。血片:白细胞正常。粒细胞比例、形态大致正常。成熟红细胞緍钱状排列。计数100个白细胞未见有核红细胞。淋巴细胞比例34%,形态正常。单核细胞比例减低、形态正常。血小板成堆分布。

        大组化四项:过氧化物酶(POX):阴性。幼稚细胞糖原染色(PAS):69%弥散细颗粒状弱阳性。非特异性酯酶染色(NAE): 15%弱阳性。非特异性酯酶染色+NaF(NAE+NAF):8%弱阳性。

        意见:1.浆细胞疾病(多发性骨髓瘤)?
        2.淋巴细胞增殖性疾病:淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)/巨球蛋白血症(WM)?
        请结合临床、流式、染色体核型分析、基因等相关检查。

    骨髓细胞图片如下:

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    四、免疫分型

        骨髓中可见异常细胞群约占有核细胞的0.25%,表达CD38, cKappa, CD81,部分表达CD27, CD138, 弱表达CD45,不表达 CD117, CD19, cLambda, CD28, CD200, CD56, CD20,为异常浆细胞表型。另可见异常细胞群占有核细胞的62.38%,表达cKappa, CD19, 弱表达CD5,CD20,CD200,不表达CD138,CD38,cLambda,CD28,CD81,CD117,CD56,CD27,CD10,CD103,为异常B 淋巴细胞表型。结论:B淋巴细胞和一群异常浆细胞,异常B淋巴细胞占有核细胞的62.38%,FSC及SSC均为偏小,为CD5+CD10- 小B细胞淋巴瘤伴浆细胞分化?

    五、43种融合基因检测

        融合基因MYD88-L265P阳性。

        结合患者流式及基因检测结果考虑诊断:淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症。

    备注:

       CD5+CD10-小B细胞淋巴瘤表型常见于慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)、套细胞淋巴瘤(MCL)。

       95%的MCL具有t(11;14)(q13;q32)易位,易位使IGH基因重排时A-D-J连接发生错误,导致11 q13上的BCL1癌基因与14 q32的IGH基因重排,BCL1基因易位于IGH基因调节片段附近,累及BCL1断裂点远端的110bp的CCND1基因。CCND1基因重排或(和)高表达是MCL的特征,是MCL与其它淋巴瘤鉴别的重要指标。

        MYD88L265P突变广泛存在于华氏蛋白血症(WM)患者中,突变率可达96%,也可见于其他小B细胞淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤等。而在多发性骨髓瘤、边缘区淋巴瘤及CLL等中无表达或罕见表达,可作为WM的辅助诊断依据,但非特异性指标。
       
        淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)是具有浆细胞样分化特征的小B细胞淋巴瘤,病理特点为小淋巴细胞、浆细胞样淋巴细胞、浆细胞的肿瘤性增生,多侵犯骨髓、亦可浸润淋巴结、脾脏,常伴有单克隆丙种球蛋白血症,多数为IgM型。其中95%LPL累及骨髓,同时伴有IgM型单克隆丙种球蛋白血症,被称为华氏巨球蛋白血症(WM)。

    原发性巨球蛋白血症

        国内诊断标准(参考血液病诊断及疗效标准,第三版,张之南)

    1.临床表现
      (1)老年患者有不明原因贫血及出血倾向。
      (2)有高黏滞综合征表现(视力障碍、肾功能损害、神经系统症状)或雷诺现象。
      (3)肝、脾、淋巴结肿大。

    2.试验室检查
      (1)血清中单克隆IgM>10g/L。
      (2)可有贫血、白细胞减少及血小板减少。
      (3)骨髓、肝、脾、淋巴结中有浆细胞样淋巴细胞浸润。免疫荧光法检查可见该细胞表面及胞浆含IgM。
      (4)血清黏滞度增高。
    发病年龄、血清中单克隆IgM>10g/L及骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润是诊断本病的必要依据。

    (责任编辑:sgx)

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