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    一例罕见的系统性肥大细胞增生症的诊断分析

    日期:2018-01-12 13:35:41 来源: 检验视界网 作者:王哲 点击:
        患者女性,65岁,退休工人。主因:乏力、气短3天入院。 

        自述既往“银屑病”病史30年(用药不详),缘于3天前,患者无明显诱因,出现乏力和气短症状加重而入院。查体:患者神清,精神差,重度贫血貌,浅表淋巴结未触及肿大。胸骨轻压痛,双肺呼吸音粗,心率88次/分,律齐,肝未触及,脾于左肋下3㎝可触及,表面光滑无压痛。双下肢无水肿。颜面红肿,周身皮肤散在色素沉着,出血点及瘀斑,以双下肢为著。如下图示:

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        血常规:提示全血细胞减少。临床生化检验:总蛋白:53.6g/L、球蛋白:15.3g/L、肌酐:57.0umol/L、葡萄糖:6.50mmol/L、总胆红素:38.3umol/L、间接胆红素:26.9umol/L、铁蛋白:237.30ng/mL。血沉ESR:25.00mm/h。蔗糖溶血试验:+。而尿便常规、凝血四项、D-二聚体、FDP、传染四项、抗核抗体、肿瘤标志物、CD55,CD59及淋巴细胞亚群分析检测均未见明显异常。

    临床为明确诊断,行骨髓象检验:
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        骨髓增生明显活跃,以异常增多的组织嗜碱细胞(即肥大细胞)增生为主,分类占24.5%,该类细胞大小不等,核型不规则,呈梭形椭圆形或伪足状,紫红色颗粒掩盖细胞胞质及胞核;并呈簇分布。骨髓过氧化物酶(MPO)阴性,瑞氏速染呈阳性。

        骨髓象:考虑肥大细胞增生症。并建议临床完善血液学相关检查。患者后续行骨髓活检,流式细胞术,二代测序及染色体检查,分别如下图示:
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        骨髓活检及免疫组化:骨髓肥大细胞弥漫性增生,占60%;组化:CD117+,CD2-,CD25NS,不除外肥大细胞增生症。本院流式:可见少量原始细胞,表型未见明显异常;另见5.68%有核细胞强表达CD117,考虑肥大细胞可能。第三方实验室骨髓流式:异常表型肥大细胞占有核细胞9.61% 。基因二代测序:检测到JAK2、CBL、TET2基因突变;C-KIT、BCR/ABLP210、MPL-exon10、CALR-exon9均为阴性。染色体核型分析:46,XX,del(20)(q11)[3]/46,XX[17],提示克隆性异常del(20q)。

        整合骨髓细胞形态学,组织病理学,免疫表型,分子生物学,细胞遗传学(MICM)等综合检查并结合临床表现,最终该患者确诊为:系统性肥大细胞增生症(SM)。

        研究认为:肥大细胞(mast cell)起源于造血干细胞,分布于血管、神经、平滑肌及分泌黏液的腺体部位。其特有的强嗜碱性颗粒富含肝素、组织胺和5-羟色胺等介质,可导致速发型过敏反应的发生。

        肥大细胞增生症是一个或多个器官多灶性或簇状聚集分布和浸润的一组克隆性的肥大细胞异质性疾病。由于肥大细胞增生症发病率低(国外统计年发病率0.3/10万),发病机制一直存有争议,使得本病的诊断和归属几经变迁。最终在2016版《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准》中,肥大细胞增生症不再划归骨髓增殖性肿瘤(MPN)的一个亚型,而重新作为一个独立的疾病种类存在。

    2016版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准 — 肥大细胞增生症分类
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        系统性肥大细胞增生症(SM)是肥大细胞增生症的亚型之一。患者预后差异较大。常见临床症状主要包括:乏力、盗汗、发热;特殊的皮肤损害症状及释放肥大细胞介质的体征和肌肉骨髂相关症状。本病存在发展为肥大细胞白血病的机率,当外周血出现大量异常形态肥大细胞(双叶或多分叶核)时,则高度提示进展为肥大细胞白血病。

        回顾本病例的诊断过程,患者病史迁延,长达30年皮肤损害,脾脏肿大,全血细胞减少,骨髓中异常肥大细胞浸润,伴有克隆性遗传学异常和特征性免疫标记(虽然部分重要分子和免疫标记检测阴性,如C-KIT D816和CD2,CD5等),在结合临床表现和实验室检查的基础上,最终诊断为系统性肥大细胞增生症。临床在给予患者输注红细胞、血小板纠正贫血、预防出血,泼尼松静点抑制肥大细胞介质反应,针对心衰给予对症强心、利尿等治疗后;患者病情逐渐好转,已于近日出院。目前该患者病情较稳定,其疾病转归仍在随访监测中。

    附:系统性肥大细胞增生症(SM)的诊断标准:

        确诊SM需符合主要标准和一个次要标准或符合至少三个次要标准。

        主要标准:骨髓和(或)其他皮肤外器官有多灶性、密集的肥大细胞浸润(≥15个肥大细胞聚集);被类胰蛋白酶、免疫组化或其他特异性染色确认为肥大细胞。

        次要标准:1、骨髓或其他皮肤以外器官活检切片中,浸润的肥大细胞中>25%为梭形或形态不典型,或骨髓穿刺液涂片所有肥大细胞中,>25%为幼稚的或不典型;2、骨髓、血液或其他皮肤以外器官查到KIT基因密码子816的活化性点突变;3、骨髓、血液或其他皮肤以外器官中肥大细胞除表达正常肥大细胞标志外,还表达CD2和/或CD25;4、血清总类胰蛋白酶持续>20ng/ml(除非合并克隆性髓系疾病,这时此参数不可靠)。

    (责任编辑:lgh)

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