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    血型基因型和表现型概率的计算

    日期:2010-06-04 13:45:21 来源:中华检验医学网 点击:
      前几天,网友student问到了血型基因型和表现型概率的计算问题,由于比较特殊,因此专门写了一篇相关文章以资参考。
      关于血型本站在生命奥秘中有一篇关于血型表型推算的文章。但那仅是对于个体而言,也就是说,知道亲代血型表型推算子代表型。主要是因为现在婚外情较多,很多人为亲子鉴定问我相关问题。而student问的问题是较专业的,血型表型是可以通过调查得来的,而基因型因为我国没有进行相关检查,因此只能从表型推演。这对相关与血型与疾病的研究是至关重要的。因此详细介绍一下。
      student在提问中提到了<中华医学检验杂志>1994.2.94中介绍的Bcrnstein算法。由于本人没看过原文不知详情。但其中有一点我认为有误,对于血型基因型的推算要用3*3表,而不是2*2表。其介绍的概率计算公式正确,但修正公式明显有误。相关公式的推导如下:
      假定A、B、O血型基因a、b、i的概率分别为p、q、r,表型概率分别为A、B、O那么根据血型基因表(表1,括号中是表型/概率)
    a(p
    b(q
    i(r)
    a(p
    aa(A/p*p)
    ab(AB/p*q)
    ai(A/p*r)
    b(q
    ab(AB/p*q)
    bb(B/q*q)
    bi(B/q*r)
    i(r)
    ai(A/p*r)
    bi(B/r*q)
    ii(O/r*r)

      那么我们知道B型和O型的基因型之和(表1中兰色背景所示)应为: q2+rq+rq+r2=(q+r)2 ,所以(q+r)2=B+O。同理得(p+r)2=A+O,同时因为q+r+p=1,所以p=1-(q+r)。由表1我们还知道O型只有一种基因型ii,所以ii=O。最终得到公式:p=1-(B+O)1/2,r=O1/2,q=1-(A+O)。
      同时,由于推演的是概率,而表型是现实,在大样本的情况下概率可能反应现实,但样本量不是无限大时就有偏差,这样就会出现计算值q+r+p<>1,偏差随样本量增加而减小。但造成此偏差的因素是随机的,因此可以将分下去,这就是修正公式。关于修正,我认为p`=p/(q+r+p),归一即可。
      现就student提供的数据计算一下:A型257例,B型201例,O型410例,AB型48例。其表型概率分别为0.28,0.22,0.45,0.05。基因型分别为:p=1-(0.22+0.45)^1/2=0.194,q=1-(0.28+0.45)^1/2=0.146,r=0.45^1/2=0.0.67。修正后应为:p=0.194/(0.194+0.146+0.67)=0.185,q=0.146/1.01=0.145,r=0.67/1.01=0.66。

    (责任编辑:labweb)

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